La Dra Lorena Coffey, Presidente de la Asociación Civil Síndrome de Noonan Argentina, habló con el programa «Historias y Recuerdos», que va los martes de 18 a 20 por FM SECLA 104,7, sobre el Día Internacional de las Enfermedades Poco Frecuentes.
Lorena es madre de León, quien tiene el síndrome de Noonan: «Por suerte yo soy médica se lo pude detectar a tiempo. León fue elegido abanderado de las Enfermedades Poco Frecuentes e izó la bandera junto a los Granaderos en la Plaza San Martín para representar a nuestra asociación».
La Dra explicó por qué se llaman así: «A una enfermedad se la denomina poco frecuente por su prevalencia en la población. En algunos lugares se los llaman ‘enfermedades raras’, pero no por ser así, sino porque son ‘poco frecuentes'». Además, avisó: «En general, una persona que tiene esto en su entorno, tiene un camino largo por el desconocimiento. Puede detectarse en mucho tiempo».
Coffey es Presidente de la Asociación Civil Síndrome de Noonan Argentina: «La asociación de la que soy Presidente engloba a los pacientes que padecen Noonan, pero la FADEPOF (Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes) es la que engloba a todas las asociaciones como la nuestra». También indicó que es importante consultar: «Cuando es una enfermedad desconocida, es importante que se comuniquen con esta federación, que es internacional y tiene ayuda en varios países».
Al ser parte de la vida de una persona con Noonan, la Dra se especializó en el tema: «Los signos de Noonan son varios, pero los más comunes son trastornos visuales o de crecimiento. Muchas veces pasa que alguien es padre de un chico con síndrome de Noonan y no se entera hasta que es grande. Mientras más temprano se detecte, es mejor».
